先天性代謝異常等検査について

New  令和5年度より先天性代謝異常等検査に新たに2疾患が追加されました

追加された疾患

・脊髄性筋萎縮症

・重症複合免疫不全症

 

この2疾患の全額公費負担は栃木県が初めてです。

栃木県では、この2疾患を含め、22疾患の検査費用を全額公費負担しています。

 

1 先天性代謝異常等検査とは？

先天性代謝異常等検査は、生まれつき代謝やホルモンを作る働きが十分でないため、全身に影響を与える病気を赤ちゃんのうちに早期に発見し、治療することにより病気による障害の発症を予防するために行う検査です。 

2 検査の対象となる疾患 

 

病気の区分	検査の対象となる病気の名前	どんな病気か
アミノ酸代謝異常症 （5疾患）	フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、アルギニノコハク酸尿症、シトルリン血症1型	体内のアミノ酸を分解する酵素の働きが不十分のために、アミノ酸が分解されず、嘔吐や知能障害を起こす可能性のあるものです。
有機酸代謝異常症 （7疾患）	プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、イソ吉草酸血症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、グルタル酸血症1型	体内のアミノ酸を分解する有機酸の働きが不十分のために、有機酸が体内に溜まり、嘔吐・痙攣等を起こしたりする可能性があるものです。
脂肪酸代謝異常症 （5疾患）	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症	脂肪からエネルギーを生成することが不十分のため、エネルギー不足になって重度の体調不良を起こす可能性のある疾患です。
糖代謝異常症 （1疾患）	ガラクトース血症	糖を代謝する酵素の働きが不十分なために、発達の遅れ、嘔吐などを起こす可能性のあるものです。
内分泌代謝異常症 （2疾患）	先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症	ホルモンやホルモンの分泌に関係する酵素の働きが不十分なため、発育の遅れなどを起こす可能性のあるものです。
脊髄性筋萎縮症	脊髄性筋萎縮症	運動神経細胞の異常によって筋力低下、筋肉萎縮の病気が起こります。
複合免疫不全症	重症複合免疫不全症	生まれつき免疫機能が働かず感染症にかかりやすくなります。高熱や重度の肺炎を繰り返すほか、疾患の診断を受けずにBCGやロタウイルスなどの生ワクチンを接種すると重篤な副反応を発症します。

※これらの病気は、早期に治療することにより障害の防止や軽減につながります。

3 検査の申込み方法と費用

 申込書は医療機関に設置されています。申込書に必要事項を御記入の上、出産する医療機関に提出してください。

この検査の検査料は栃木県で負担しますが、採血料は自己負担となります。

4 検査の方法

生後4～6日（出生日は0日と数えます。）の赤ちゃんのかかとから微量の血液を検査ろ紙に採取して、専門の検査機関（栃木県は検査を公益財団法人栃木県保健衛生事業団に委託しています。）で検査を行います。

5 検査申込みにあたっての注意

1この検査では、まれに疾患を発見できない場合や、お子さんが生まれてすぐに発症した際、検査が間に合わない場合があります。

2検査のためにいただいた個人情報は、本検査の目的以外には使用しません。ろ紙に採血した血液は、2年間保存させていただいた後、個人情報が特定できない形で廃棄させていただきます。

3まれに、対象疾患以外の疾患が見つかる場合があります。

4再検査や精密検査となった場合、お住まいの市町、県の健康福祉センターへ御連絡させていただく場合があります。

6 検査結果について

検査結果は、約2週間で判明します。1ヶ月健診などで確認してください。

なお、検査結果は「異常なし」「再検査」「精密検査」のいずれかになります。

異常なし	異常ありません。
再検査	念のためもう一度行う検査です。 出産した医療機関でもう一度採血して検査を受けましょう。	採血した医療機関から連絡があります。
精密検査	最初の検査又は「再検査」で病気の疑いがある場合に行う検査です。
	※精密検査の対象となった方が、全て病気であると診断されるわけではありませんので、産科の主治医の指示に従って速やかに専門の医療機関を受診しましょう。

7 病気と診断されたら

精密検査の結果、病気と診断されたら、専門の医療機関での治療が必要になります。

なお、医療費の助成については、『小児慢性特定疾患治療研究事業』の申請をすることができますので、お近くの県健康福祉センター及び宇都宮市子ども支援課までお問い合わせください。

また、県健康福祉センター及び宇都宮市子ども支援課では、保健師が随時相談を受けつけておりますので、御相談ください。

 

御意見・お問い合わせは 栃木県こども政策課母子保健担当 電話番号 028-623-3064 ●検査後のご相談などは 窓口 管轄市町 電話番号 宇都宮市子ども支援課 宇都宮市 028-632-2388 県西健康福祉センター 鹿沼市・日光市 0289-62-6224 県東健康福祉センター 真岡市・芳賀町・市貝町・茂木町・益子町 0285-82-2138 県南健康福祉センター 小山市・栃木市・下野市・上三川町・壬生町・野木町 0285-22-0488 県北健康福祉センター 大田原市・那須塩原市・那須烏山市・さくら市・矢板市・ 高根沢町・塩谷町・那珂川町・那須町 0287-22-2259 安足健康福祉センター 足利市・佐野市 0284-41-5895

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