重要なお知らせ
更新日:2023年7月12日
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追加された疾患
・脊髄性筋萎縮症
・重症複合免疫不全症
この2疾患の全額公費負担は栃木県が初めてです。
栃木県では、この2疾患を含め、22疾患の検査費用を全額公費負担しています。
病気の区分 |
検査の対象となる病気の名前 |
どんな病気か |
アミノ酸代謝異常症 (5疾患) |
フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、アルギニノコハク酸尿症、シトルリン血症1型 |
体内のアミノ酸を分解する酵素の働きが不十分のために、アミノ酸が分解されず、嘔吐や知能障害を起こす可能性のあるものです。 |
有機酸代謝異常症 (7疾患) |
プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、イソ吉草酸血症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、グルタル酸血症1型 |
体内のアミノ酸を分解する有機酸の働きが不十分のために、有機酸が体内に溜まり、嘔吐・痙攣等を起こしたりする可能性があるものです。 |
脂肪酸代謝異常症 (5疾患) |
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 |
脂肪からエネルギーを生成することが不十分のため、エネルギー不足になって重度の体調不良を起こす可能性のある疾患です。 |
糖代謝異常症 (1疾患) |
ガラクトース血症 |
糖を代謝する酵素の働きが不十分なために、発達の遅れ、嘔吐などを起こす可能性のあるものです。 |
内分泌代謝異常症 (2疾患) |
先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症 |
ホルモンやホルモンの分泌に関係する酵素の働きが不十分なため、発育の遅れなどを起こす可能性のあるものです。 |
脊髄性筋萎縮症 | 脊髄性筋萎縮症 | 運動神経細胞の異常によって筋力低下、筋肉萎縮の病気が起こります。 |
複合免疫不全症 | 重症複合免疫不全症 |
生まれつき免疫機能が働かず感染症にかかりやすくなります。高熱や重度の肺炎を繰り返すほか、疾患の診断を受けずにBCGやロタウイルスなどの生ワクチンを接種すると重篤な副反応を発症します。 |
※県外の医療機関で出産される場合には、原則として医療機関の所在する都道府県又は政令市の制度が利用できます。出産予定の医療機関又は、出産予定の医療機関の所在する都道府県庁、政令市の母子保健担当課へお問合せください。
異常なし |
異常ありません。 |
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再検査 |
念のためもう一度行う検査です。 出産した医療機関でもう一度採血して検査を受けましょう。 |
採血した医療機関から連絡があります。 |
精密検査 |
最初の検査又は「再検査」で病気の疑いがある場合に行う検査です。 |
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※精密検査の対象となった方が、全て病気であると診断されるわけではありませんので、産科の主治医の指示に従って速やかに専門の医療機関を受診しましょう。 |
御意見・お問い合わせは 栃木県こども政策課母子保健担当 電話番号 028-623-3064 ●検査後のご相談などは
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お問い合わせ
こども政策課 母子保健担当
〒320-8501 宇都宮市塙田1-1-20 県庁舎本館5階
電話番号:028-623-3064
ファックス番号:028-623-3070